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点状骨症骨斑点症临床影像学分析

 论文栏目:影像学论文     更新时间:2017/9/30 9:32:55   

摘要:目的点状骨症是一种临床上极罕见的病症,点状骨症因临床缺乏一定的症状和体征,一般均在外伤或体检时偶尔发现或行影像学检查意外发现,本文旨在提高临床、影像学医师对点状骨症的诊断,减少误诊、误治。方法发现先症者患点状骨症后,对其家族进行手的X线片进行家庭调查。结果点状骨广泛分布于指、趾、掌、跖、腕骨、跗骨、骨盆组成骨为很多量点状骨受累骨、肘、膝、肩、踝关节组成骨为多量点状骨受累骨;胫腓骨骨干、股骨干、尺桡骨、肱骨干为一定量的点状骨受累骨,点状骨广泛分布于松质骨内,点状骨的形态有圆形、椭圆形、不规则形、多角形、棱形、长条形、小如针尖,最大3.6×1.8cm的密度增高形,CT片点状骨显示的更为清晰;MR1无论在W1T1、W1T2均表现为低信号形。结论点状骨症X线、CT、MR1表现奇特、影像学表现重,而无临床症状和体征,是一种无害的良性病症。

关键词:点状骨;临床;影像学;研究

引言

点状骨症是一种极罕见的一种病症[1-3],国内报告不足200例,我们对一家族28人进行家庭调查,以摄手的X线片为主,发现4代13例患点状骨症,本文对1家4代13例点状骨症进行了相关的研究,现将研究结果总结如下:

1资料与方法

1.1资料。先症者69岁,1973年调试安装X线机时,做为志愿者试受X线检查,发现手指骨、掌骨、掌骨、腕骨内多发性点状骨,当时曾被诊断为骨转移瘤、石骨症、烛泪样骨质增生症等。13例中,男4例,女9例,年龄4-90岁,体格检查:全身皮肤、四肢关节、神经系统检查均正常。

1.2方法。1976年至今,先后对先症者的祖父母、父母、叔父、姑母、姐、妹、儿女、外甥儿女28人进行家庭调查。家庭调查以摄手X线片为主,先症者为患点状骨症的第2代。先症者自1973年至今曾行X线,CR、DR、CT、MR1影像学检查,每年摄手、足X线片进行动态观察,与原始片进行对照研究。

2结果

2.1X线表现。双侧指骨、掌骨、腕骨、尺桡骨骨端、肘关节周围、肱骨近端、肩关节、趾骨、跖骨、胫腓骨远端、膝关节周围、髌骨、股骨近端、髋关节、骨盆、肩胛骨、骶骨分别见很多量、多量一定量的点状骨,点状骨呈对称性发生,位于松质骨内,可与皮质骨相连。点状骨的形态有圆形、椭圆形、不规则形、长条形,小如针尖,最大约3.6×1.8cm的密度增高影。CT表现为高密度形。点状骨的边界较X线更清晰。

2.2MR1表现。MR1图像表现为无论在T1W1、T2W1像表现为分布不均,大小不一的低信号影。

2.3实验室检查。血常规、血钙、血鳞、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶,肝功、肾功均正常。

3讨论

3.1命名。本症的命名繁多,如骨斑点症、弥漫性致密性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化、弥漫性浓缩性骨炎、周身性脆性骨硬化症、播散性致密性骨病、骨斑病、骨质斑驳症等。

3.2病因。根据文献点状骨症应属于常染色体显性遗传[1-3],病人的双亲中必定有一位为患者,每代都可罹病[4],本文13例具备以上特征,此类遗传与性别无关。此症偶尔亦有无家族史的散发病例,这是基因突变的结果。本文点状骨症侵犯骨骼的范围是:指、趾、掌、跖、长骨的骨端、干骺端、腕、跗骨、骨盆、肩胛骨等软骨内化骨活跃部位,而膜内化骨和混合化骨的部位如颅骨、下颌骨、锁骨无点状骨侵犯,因此与软骨内化骨的先天性成骨紊乱有关[5]。

3.3影像学分析。点状骨广泛分布于指、趾、掌、跖、腕骨、跗骨、骨盆组成骨,为很多量受侵骨;骶骨、肘关节、膝关节、肩关节、踝关节为多量受侵骨;胫腓骨骨干、股骨干、尺桡骨、肱骨干为一定量的点状骨侵犯骨,颅骨、锁骨、颈椎未发现。点状骨大小不均,小如针尖、芝麻、形态各异、有圆形、椭圆形、不规则、条索状、多角形、菱形、块状、儿童还可见到环形等形态多样的密度增高影,点状骨部分与骨皮质相连,手、足对称性发生。CT表现为各种形态的高密度影。MR1表现为无论是T1W1、T2W1均表现为分布不一,形态不一,边缘清楚的低信号影。点状骨的形态可分为:斑点型、混合型、条索型和不定型。斑点型又分为小斑点(小如针尖、芝麻)最大斑点呈块状、玉米粒型、直径约3.6×1.8cm,为国内报道点状骨最大的1例。斑点型多发生于手的指、掌、腕骨、足的跖、趾、跗骨及骨骺部位;条索型多见于胫腓骨上、下端;不定型多发生于肱骨上、下端。骨盆组成骨为斑点型、索条型、不定型均可见到的混合型。各种形态的点状骨交错显现,形态各异,表现奇特,骨盆组成骨观察点状骨症X线表现最全面。点状骨的多与少与年龄无关。

3.4点状骨症的随访观察。作者对先症者自1973年至2017年随访观察了44年,点状骨无变化,为国骨随访观察时间最长的1例。1例4岁时家族调查时摄X线片,第3掌骨1个点状骨,腕骨中的头状骨见一环形阴影,16岁复查时腕骨、指骨、掌骨见多量点状骨。说明儿童点状骨可随年龄增长而点状骨增多。本文没有发现点状骨增加或减少,说明成人骨发育停止后,斑点骨也停止生长,但也不会自然增多,融合、溶解、消失。

3.5点状骨症的临床诊断及影像学评价。点状骨症是一种罕见的先天性骨发育异常,罕见病分会主任委员丁洁表示:罕见病与普通疾病不同,其认知度较低,诊断治疗和保障较为复杂困难。我国罕见病认知度较低,甚至很多医务人员对罕见病也知之甚少。点状骨症是一种极罕见的稀少病症,发病率不足1/1000万,点状骨症的诊断标准和依据是:(1)因其它原因或体检时行X线摄片意外发现。(2)患者无任何临床症状。(3)点状骨呈对称性地发生于手、足等部位的松质骨内,X线、CT、MR1具有特征性;(4)随访点状骨无变化。点状骨症的影像学评估:观察细节CT优于X线,MR1可发现X线、CT不能显示的部位,点状骨如发部位以X线片显示点状骨最佳,最全面、最经济。

3.6关于点状骨症合并症问题。有人提出与内分泌、结核、糖尿病、梅毒、硬皮病、伤寒、皮肤纤维病等可同时合并。本组病例经最长44年临床观察和体检无任何异常,上述病症与点状骨症之间无因果关系。点状骨症受累的骨骼无畸形、无炎症、无坏死、无任何临床症状,无需特殊治疗及护理,骨的质(韧性)量(密度)不发生改变,因此点状骨症对人体无害。综上所述,点状骨症是一种极罕见而稀少的病症,临床医师和影像科医师要充分认识本症的临床、影像学表现。罕见病是人类医学研究的财富。减少本症的误诊、误治、过度检查,减少对点状骨症的心理恐惧具有显著的经济效益和社会效益。

参考文献

[1]苏宇滨.遗传性疾病家系遗传形式[J].国外医学参考资料,1978.5:221.

[2]段承祥,等.骨斑点症[J].临床放射学杂志1986.5:318.

[3]王子轩,主编.骨关节解剖与疾病影像诊断[M].人民卫生出版社,2009第1版,北京:289.

[4]靳文德,靳利华,靳玉普.1家4代13例骨斑点症[J].中国医学影像杂志,2010.10:755-756.

[5]靳玉普.家族性骨斑点症[J].实用放射学杂志1993.1:34.

[6]周中梁,李丰亭.骨斑点症一例报告[J].中华骨科杂志,1990.10(6):844.

作者:靳文德 张强 徐艳超 靳利华 赵显利 姜春秀 靳玉普 单位:河北省滦平县医院

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